Мукополисахаридозы или сокращенно МПС, или MPS (от (мукополисахариды + -ōsis)) — группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов (GAG, мукополисахаридов), вызванных недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. Заболевания связаны с наследственными аномалиями обмена, проявляются в виде «болезни накопления» и приводят к различным дефектам костной, хрящевой, соединительной тканей.

Виды заболеваний

В зависимости от характера ферментативного дефекта выделяют несколько основных типов мукополисахаридозов:

• I тип — синдром Гурлера (мукомполисахаридоз I H — Hurler), синдром Гурлера-Шейе (мукополисахаридоз I H/S — Hurler-Scheie), синдром Шейе (мукополисахаридоз I S — Scheie). Обусловлен дефицитом альфа-L-идуронидазы (фермент катаболизма мукополисахаридов). Заболевание постепенно приводит к накоплению в тканях гепарансульфата и дерматансульфата. Выделяют три фенотипа: синдром Гурлера, синдром Шейе и синдром Гурлера-Шейе.
• II тип — синдром Хантера
• III тип — синдром Санфилиппо
• IV тип — синдром Моркио
• V тип — синдром Шейе
• VI тип — синдром Марото—Лами
• VII тип — синдром Слая дефицит р-глюкуронидазы

Диагностика

1. Определение активности лизосомальных гидролаз.
2. Исследование мочи на ГАГ.

Симптомы и течение

См. также

• Генные болезни

Ссылки

• Все о синдроме Хантера и других формах мукополисахаридоза
• Мукополисахаридозы